генетический риск осложнений беременности расшифровка


Скрининговое обследование в первом триместре

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения. Между тем, скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование. И для того, чтобы убедиться в этом, достаточно посмотреть фото и видео процедур. Оно проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11-13 неделе. Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое?

Методами скрининга называются исследования, которые применяться могут для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении. Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной. Результаты скрининга показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Специальный ультразвуковой скрининг – традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео, которые имеются на нашем сайте. А если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. Что касается независимой лаборатории «Инвитро», то там это исследование обходится примерно в 1350 рублей.

Биохимический скрининг. Этот анализ так же необходимо сдавать во время первого триместра беременности. И пройти такое обследование можно в независимой лаборатории «Инвитро».

Биохимический скрининг плода направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна. Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патолог

Источник

Скрининг 1 триместра — результаты и расшифровка

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы. Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает полож

Источник

Генетические факторы невынашивания беременности

При своевременном выявлении генетических отклонений возможно лечение бесплодия и предупреждение развития внутриутробной патологии у ребенка.

Причины генетических отклонений

В настоящее время известно множество причин, приводящих к самопроизвольному прерыванию беременности, причем 9 -10% из них обусловлены наличием хромосомных аномалий у развивающегося плода. Это связано с тем, что на определенном этапе его внутриутробного развития (обычно в сроке до 22 недель) появляются аномалии развития, которые несовместимы с жизнью. И это ведет к возникновению «замершей беременности» или самопроизвольному прерыванию беременности. Установлен "семейный" (наследственный) характер этой патологии, иногда в такой семье возможно рождение ребенка, но с признаками умственной отсталости и/или врожденными пороками развития органов.

хромосомными нарушениями (изменением величины, формы, количества; хромосом, изменением положения их определенных участков – транслокация и т.д.);

нарушениями, связанными с Х-хромосомой (они обычно передаются по наследству женщинами, хотя у самих женщин признаков наследуемого заболевания может и не быть);

Поэтому супружеской паре, у которой среди родственников встречалась подобная патология, врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование еще до возникновения беременности. Причем необходимо обследоваться сразу обоим супругам. Если же невынашивание беременности у супружеской пары наблюдалось два и более раз, высока вероятность генетической обусловленности этого состояния. Риск повторного выкидыша во время третьей беременности составляет 24%, четвертой– 30%, пятой – 40%. В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе (индивидуальном наборе хромосом), врачи настоятельно рекомендуют проводить пренаталь

Источник

Генетический анализ при беременности

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

первые недели беременности соски
Одним из первых признаков того, что женщина беременна, считается повышенная чувствительность сосков. Эти неприятные ощущения начинают просто раздражать женщину, ей больно, а прикосновение к соскам доставляет ужасный

Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, пом

Источник

Базальная температура от А до Я

Риск осложнений беременности и патологии плода

Девочки, здравствуйте! С мужем планируем лялю. И сдала на риск осложнений беременности (генетика). Диагноз: очень высокий риск осложнений беременности и патологии плода. Из 12 генов мутации в 6: 1.AGT: 704 T>C (Met235Thr)Ангиотензиноген Генотип Т\С

6.IL6: -174 Интерлейкин Генотип G/G. Что теперь нам нужно делать? Так ли все страшно, как нам врач сказала. Если коротко: мужайтесь, не отчаивайтесь? Что нужно делать, когда забеременею?

У меня тоже впереди сдача генетики. врач сказал если что-то не то будет, то к генетику обращаться. можно выносить и забеременеть. просто по-моему что-то принимать придется всю беременность. таблетки или что там я не знаю. генетиков вообще очень мало. и трудно к ним попасть. ну я думаю они уже что-то придумали для разных случаев. не отчаивайтесь. все будет хорошо.

Привет.. Здесь много таких.. Я анализы начала сдавать последвух замерших… Тромбофилия.. Мутация.. И все такое.. в подробности не вдаюсь.. в общем врачи назначат будешь готовиться и пить витаминчики.. а потом под наблюдкнием генетика и гинеколога будешь носить свою лялю.. возможно будут колоть укольчики.. ничего страшного.. главное ясна причина…

Лучше генетика вам здесь никто не объяснит. Судя по всему, мутации в гемостазе. Опускать руки не надо, но нужно готовиться к тому, что во время беременности нужно будет находиться под постоянным наблюдением. Еще очень рекомендую посетить гематолога с этими анализами.

Там таких много. У меня тоже мутации и гемостаз не очень. Сначала пила таблетки для разжижения крови, теперь вот колю уколы. Всё корректируется, главное найти хорошего врача.

беременность ранний срок мерзну
Говоря о ранних сроках беременности, следует отметить, что это не только наиболее ответственный период для формирования малыша, но и непростой отрезок времени для будущей мамы, особенно если речь идет о первом ребенке.

Здравствуйте! Подскажите — посоветуйте! Полгода я пила противозачат таблетки линдинет20. Затем бросила и в первый же месяц после отменя забеременела. Врач сказала, чт

Источник

Регистрация

- признаю, что сообщения на форуме отражают точки зрения их авторов, а не администрации сайта (кроме сообщений, размещённых её представителями) и администрация не может быть ответственна за их содержание.

Анализ "Генетический риск осложнения беременности и патологии плода" в КДЛ

Девочки, подскажите пожалуйста, сдала вот анализ "Генетический риск осложнения беременности и патологии плода" в КДЛ и ничего не пойму по результатам.

По конкретным точкам у меня есть отклонения, а общий вывод напротив названия анализа стоит как "минус", то есть отклонений у меня нет? Может кто-то его тоже сдавал и подскажет, что у Вас было написано в результатах? А то к генетику еще не скоро...

Девочки, подскажите пожалуйста, сдала вот анализ "Генетический риск осложнения беременности и патологии плода" в КДЛ и ничего не пойму по результатам. По конкретным точкам у меня есть отклонения, а общий вывод напротив названия анализа стоит как "минус", то есть отклонений у меня нет? Может кто-то его тоже сдавал и подскажет, что у Вас было написано в результатах? А то к генетику еще не скоро...:-?

TESElena, Тебе должны были дать генетическую карту, там более или менее можно разобраться, по крайней мере по ней я точно поняла, что есть отклонения.

[b]TESElena[/b], Тебе должны были дать генетическую карту, там более или менее можно разобраться, по крайней мере по ней я точно поняла, что есть отклонения.

TESElena, тебе наверно на почту пришли результаты? Ты съезди и получи у них генетическую карту. Можно им позвонить и узнать на месте ли карта,чтобы зря не ездить

[b]TESElena[/b], тебе наверно на почту пришли результаты? Ты съезди и получи у них генетическую карту. Можно им позвонить и узнать на месте ли карта,чтобы зря не ездить

[quote=Гость (178.72.*.*)]Девочк

Источник